Türk İşaret Köpekleri ve İnsan Yüz Yarıkları Arasındaki Genetik Bağlantı: Yeni Bir Umut Işığı
Nadir bir av köpeği ırkı olan ve karakteristik çatallı burnuyla tanınan Türk İşaret Köpeği (Catalburun), bilim insanlarının insan bebeklerinde görülen yüz yarıklarının nedenlerini daha iyi anlamalarına yardımcı olabilir. Son yapılan bir araştırmada, araştırmacılar bu köpeklerin kendine özgü ayrık burun yapısına yol açan genetik mutasyonu tespit ettiklerini açıkladılar. Bulgular, benzer mutasyonların insanlardaki dudak ve damak yarıklarının bazı vakalarını açıklayabileceğini gösteriyor.
Ulusal Sağlık Enstitüleri (NIH) ve KTH Kraliyet Teknoloji Enstitüsü’nden (Stockholm, İsveç) bilim insanlarını içeren uluslararası bir araştırma ekibi tarafından yürütülen çalışmada, yaklaşık 2.000 köpeğin genetiği analiz edildi. Bu kapsamlı analiz sonucunda, köpeklerin yüz yapısı ve boyutu ile bağlantılı çeşitli yeni gen varyantları keşfedildi. Bu varyantlardan biri, Türk İşaret Köpeği olarak da bilinen Catalburun’da tespit edildi.
Araştırma, PDFGRA genindeki bir mutasyona odaklanıyor. Araştırmacılara göre, bu gen embriyonik gelişim sırasında yüz ve ağzın iki yarısının birleşmesine yardımcı oluyor. Türk İşaret Köpeklerindeki benzersiz varyant ise onların ayrık burun görünümünü açıklıyor.
KTH’da görevli köpek genetik uzmanı Peter Savolainen, enstitüden yapılan açıklamada, "Bu, genin insanlardaki bazı orofasiyal yarık vakalarında rol oynayabileceğini gösteriyor. İnsanlarda orofasiyal yarıklara yol açan çeşitli genetik ve çevresel nedenler olsa da, bu çalışma başka bir faktöre işaret ediyor" dedi.
Ekibin bulguları, bu yılın Mart ayında Genome Research dergisinde yayınlandı. Dudakları ve/veya damağı etkileyebilen yüz yarıklarının her 700 doğumda bir görüldüğü tahmin ediliyor. Tedavi edilmediği takdirde, bu durum kişinin beslenmesini ve konuşmasını engelleyebilir ve kulak enfeksiyonu riskini artırabilir. Neyse ki, günümüzde genellikle ameliyatla başarılı bir şekilde düzeltilebiliyor. Yüz yarıklarının çoğu vakasının kesin bir nedeni olmamasına rağmen, hamilelik sırasında sigara içmek, diyabet ve bazı ilaçların kullanımı gibi faktörlerin riski artırdığı düşünülüyor.
Adından da anlaşılacağı gibi, Türk İşaret Köpekleri öncelikle Türkiye’nin belirli bölgelerinde yetiştiriliyor. İnanılmaz derecede iyi koku aldıkları söyleniyor, ancak aynı zamanda nadir bir ırk. Günümüzde sadece birkaç yüz örneğinin yaşadığı tahmin ediliyor (ırk, herhangi bir köpek kulübü tarafından resmi olarak tanınmıyor bile). Küçük popülasyon sayıları genetik hastalık riskini artırsa da, bu genel olarak safkan köpeklerde görülen bir sorun. Ancak yazarlar, bu köpekler ve diğer nadir ırklar, bilim insanlarının insan sağlığıyla ilgili genleri ve mutasyonları izole etmelerini kolaylaştırıyor.
Savolainen, "Çok akraba evliliği yapan köpek ırklarını incelemek, insanlardaki birçok morfolojik özellik ve hastalığın genetik nedenini bulmak için mükemmel bir araçtır. İnsanlarda çok fazla genetik varyasyon olduğu için, belirli bir hastalığa hangi genetik mutasyonun neden olduğunu tam olarak belirlemek zorlaşıyor" diye konuştu.
Bu araştırma, nadir bir köpek ırkının genetik yapısının incelenmesinin insan sağlığına nasıl katkıda bulunabileceğine dair çarpıcı bir örnek sunuyor. Türk İşaret Köpeklerinin kendine özgü özelliği olan çatallı burun, insanlarda görülen yüz yarıklarının genetik mekanizmalarını anlamak için önemli bir ipucu sağlıyor. Bu bulgular, yüz yarıklarıyla doğan bireyler için daha etkili tedavi yöntemleri geliştirilmesine katkıda bulunabilir ve bu durumla ilgili daha fazla araştırma yapılmasına öncülük edebilir. Ayrıca, bu çalışma safkan köpek ırklarının korunmasının ve genetik çeşitliliğin önemini vurguluyor. Nadir ırkların genetik yapısının incelenmesi, insan sağlığına önemli katkılar sağlayabilir ve çeşitli hastalıkların nedenlerini anlamak için değerli bilgiler sunabilir. Türk İşaret Köpekleri örneğinde olduğu gibi, bazen en beklenmedik kaynaklar, insan sağlığına yönelik önemli keşiflere yol açabilir.