Nadir Hastalıklara Karşı Umut: Çocuklar İçin Genomik Cevaplar (GA4K)

Çocuğunuzdaki sorunun ne olduğunu öğrenmek için yıllarca beklediğinizi hayal edin. Nadir hastalıklarla mücadele eden aileler için bu, acı bir gerçek ve yolculuk genellikle uzun ve belirsizliklerle dolu. Ortalama olarak, bir çocuğa teşhis konulması yaklaşık 4-5 yıl sürüyor, ancak bazıları için bu bekleme süresi daha da uzun olabiliyor. Daha da şaşırtıcı olanı, nadir hastalıklı çocukların üçte ikisinin hala teşhis edilmemiş olması.

İşte tam da bu nedenle Children’s Mercy Kansas City, 2019 yılında Çocuklar İçin Genomik Cevaplar (Genomic Answers for Kids – GA4K) programını başlattı. Türünün ilk örneği olan bu pediatrik veri havuzu, çocuklardaki genetik rahatsızlıklar için içgörü ve yeni tedaviler arayışını güçlendirmeyi amaçlıyor. Amaçlarımız, genomik testlere erişimi genişletmek, daha fazla ailenin daha hızlı cevap almasına yardımcı olmak için en son teknolojiye sahip genomik testler geliştirmek ve nadir hastalıklar klinik araştırma topluluğunda yeni genomik dizilemeden elde edilen bilgileri dünya çapındaki hastaları etkileyecek şekilde yaymaktır.

GA4K’nin kalbi, çocukluk hastalıklarının genetik nedenlerini belirlemekten geçiyor. Bu nedenler bireysel olarak nadir olsa da, toplu olarak her 20 Amerikalıdan 1’ini etkiliyor. Hastalıkların genetik nedenlerini bulmanın temel araçlarından biri genom dizilemedir. Genom dizileme, bir insanın genetik bilgisinin veya DNA’sının kitabını harf harf okur. Herhangi iki insan arasındaki DNA %99,9 aynıdır. İnsanlar arasındaki %0,01’lik fark, bize farklı özellikler ve görünümler kazandırır. Bu genetik farklılıkların bazıları da hastalığa yol açabilir ve bunların tanımlanması çocukluk hastalığının nedenini belirlememizi sağlar.

5-Baz HiFi Dizileme: Çığır Açan Teknoloji

GA4K programı aracılığıyla, dünyanın en gelişmiş genomik dizileme teknolojisi olan 5-baz HiFi dizilemeye öncülük ettik ve insan genomunu anlamada inanılmaz ilerleme kaydettik. İlk kez, araştırmacılarımız artık tek bir testte tam genom ve metilomu dizileyebiliyor.

Bu, farklı laboratuvarlardan birden fazla teste ihtiyaç duymak yerine, hasta DNA’sına aynı anda erişebileceğimiz ve genomdaki tüm varyasyon türlerini tespit edebileceğimiz anlamına geliyor. Bu atılım sayesinde, artık nadir hastalıklara neden olan önceden teşhis edilmemiş mutasyonları belirleyebiliyoruz.

GA4K ayrıca, 5-baz HiFi dizilemenin klinik bakıma entegre edilmesinin önünü açarak, araştırmaların ötesinde daha fazla hastaya fayda sağlıyor. Bu teknolojiyi klinik ortamda kullanan ilk ülke biz olduk, böylece teşhisleri hızlandırdık ve hastalar için diğer testlere göre daha fazla cevap sağladık.

Bu konsolide test, nadir, karmaşık genetik hastalıklara sahip çocuklar için verimli teşhis sağlar ve hastanedeki hasta hastalar için tüm tedavi ve yönetim seçeneklerine mümkün olan en kısa sürede sahip olma fırsatlarını artırır. Eskiden aylar süren sonuçlar, HiFi dizileme ile artık iki haftada elde edilebiliyor.

Daha İyi Teşhis, Daha İyi Bakım

Tedavisi veya çözümü olmasa bile nadir bir hastalığı anlamak inanılmaz derecede önemlidir. Bir çocuğun semptomlarının nedenini belirlemek, ailelere büyük rahatlama getirebilir ve bakım ekiplerinin semptomları daha etkili bir şekilde yönetmesini sağlayabilir. Bir teşhis ayrıca aileleri destek gruplarıyla, eğitim kaynaklarıyla ve aksi takdirde erişilemeyen özel bakımla buluşturabilir. Belirsizliği bilgiye dönüştürmek, ailelerin nadir hastalıkların zorluklarının üstesinden daha fazla güven ve destekle gelmelerini sağlar.

Nadir hastalık teşhisini ve tedavisini iyileştirmek, çocuk hastaneleri ve sağlık kurumları ile disiplinler arası işbirliğini gerektirir. GA4K’ye kayıtlı hastaların çoğu Children’s Mercy’de tedavi görüyor, ancak program kapsayıcıdır ve standart testlerle çözülemeyen genetik bir hastalığı olabilecek çocuklara da açıktır. Şu anda dünyanın dört bir yanından hasta aday gösteren ve kayıt eden sekiz ortak kuruluşumuz var ve diğer kurumlardaki sağlayıcılar da doğrudan bizimle iletişime geçebilir.

GA4K’nin Başarıları ve Geleceği

GA4K’nin çığır açan ve iddialı çabasıyla, pediatrik genomik alanında önemli adımlar attık. Children’s Mercy, GA4K’ye 15.000’den fazla hasta ve aile üyesini dahil etti ve bugüne kadar 2.000’den fazla aileye nadir hastalık teşhisi koydu. Ve daha da fazla çocuğun ve ailenin cevap bulmasına yardımcı olmaya kararlıyız.

GA4K, sadece bir araştırma programı değil, aynı zamanda umut ışığıdır. Nadir hastalıklarla mücadele eden aileler için, belirsizlikle dolu uzun bir yolculuğun sonunda doğru teşhise ulaşmak ve bu sayede çocuklarına daha iyi bir gelecek sunmak anlamına gelir.

Geleceğe Yönelik Hedefler

• Genomik Testlere Erişimi Genişletmek: Daha fazla ailenin GA4K programından yararlanabilmesi için genomik testlerin maliyetini düşürmek ve daha yaygın hale getirmek.
• Yeni Tedaviler Geliştirmek: GA4K aracılığıyla toplanan verileri kullanarak nadir hastalıklar için yeni ve etkili tedaviler geliştirmek.
• Bilgi Paylaşımını Artırmak: Nadir hastalıklar alanındaki uzmanlarla işbirliği yaparak, GA4K’den elde edilen bilgileri dünya çapında yaygınlaştırmak ve diğer sağlık kuruluşlarının da bu bilgilerden faydalanmasını sağlamak.
• Teknolojik İlerlemeleri Desteklemek: Genomik dizileme teknolojilerindeki son gelişmeleri takip ederek, GA4K programını sürekli olarak geliştirmek ve daha doğru ve hızlı teşhisler koymak.
• Ailelere Destek Sağlamak: Nadir hastalıklarla mücadele eden ailelere psikolojik ve sosyal destek sağlamak, onlara bilgi ve kaynaklara erişim imkanı sunmak.

GA4K’nin başarısı, sadece bilimsel ilerlemelerle değil, aynı zamanda ailelerin hayatlarında yarattığı olumlu değişimlerle de ölçülür. Bu program sayesinde, nadir hastalıklara sahip çocuklar ve aileleri, artık daha umutlu bir geleceğe sahip.

Daha fazla bilgi edinmek için cmkc.link/GenomicA4K adresini ziyaret edin.

USA TODAY Network’ün editoryal ve haber kadrosu bu içeriğin oluşturulmasında yer almamıştır.